Le Malattie Neuromuscolari

cellule della distrofia muscolareLe malattie neuromuscolari comprendono un ampio gruppo di patologie, nella maggior parte dei casi  a trasmissione genetica (autosomica dominante, autosomica  recessiva, X linked), che si differenziano a seconda che venga colpito primariamente il muscolo (distrofie muscolari/miopatie), il nervo periferico (neuropatie) o il motoneurone spinale (atrofie muscolari spinali), con conseguente debolezza muscolare e perdita delle autonomie motorie.

Il periodo d’insorgenza dei sintomi, il quadro e l’andamento clinico  variano a seconda del tipo di patologia così da  poter distinguere forme lievi  di malattie  neuromuscolari e forme più gravi caratterizzate da una maggiore compromissione delle autonomie motorie, tra cui la perdita della deambulazione, e dalla possibile insorgenza di complicanze cardiache e respiratorie.

Alla luce di tali dati una corretta diagnosi genetica della malattia risulta  di fondamentale importanza non solo ai fini dell’applicazione di eventuali terapie geniche, per cui attualmente  numerose ricerche e trial clinici sono in corso, ma anche  per poter effettuare una adeguata presa in carico globale del paziente con trattamento riabilitativo fisioterapico mirato al  mantenimento delle autonomie motorie e mediante controlli cardiologici e respiratori di follow-up per contrastare e prevenire eventuali complicanze tipiche della malattia. Così facendo, anche se attualmente nella maggioranza dei casi non esiste una cura, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un netto miglioramento della durata e della qualità della vita in queste patologie.